INCREDIBIL: în Botoșani tocmai s-a născut un copil cu o boală genetică extrem de rară

'Este o boală foarte rară la noi, un caz cam la 8-10 ani, cel puțin eu așa am văzut la numărul de nașteri în județul Botoșani. A fost o sarcină urmărită, dar nu s-a putut vedea, fiind o afecțiune de piele', a declarat doamna doctor Carmen Zaboloteanu, medic-șef Secția Neonatologie.

 

Boala rară cu care a venit pe lume fetița se numește Epidermoliza buloasă este o tulburare genetică în care pielea este foarte fragilă și se irită cu ușurință. Astfel, o simplă atingere poate cauza o rană sau o zgârietură. Epidermoliza Buloasă este o afecţiune dureroasă şi deseori fatală, cunoscută drept Boala Fluturelui, în care pielea se descuamează permanent, creând răni și bube.

 

Afecțiunea este rară, cea mai gravă formă afectează mai puțin de unul dintr-un milion de nou-născuți. Până în prezent boala este incurabilă. La maturitate, adultii tineri care suferă de aceasta boală rară prezintă un risc ridicat de apariție a cancerului de piele numit carcinom scuamos (cu aspect solzos) care tinde sa devina foarte agresiv fiind de multe ori letal.

 

Boala este strâns legată de mutații ale unei gene numită COL7A1 ce altereaza structura colagenului de tip VII sau diminueaza producerea acestuia, lucru ce duce la legatura deficitară ce se realizează între epidermă și dermă.

 

Sursa:avantaje.ro

Sursa foto:avantaje.ro