Peste 7.000 de moldoveni au fost diagnosticaţi cu boli rare

* Centrul de Diagnosticare a Bolilor Rare din Moldova funcţionează la Iaşi, cu o mână de oameni care trebuie să acopere întreaga regiune * din nefericire, resursele medicale sunt insuficiente pentru diagnosticarea pacienţilor cu astfel de boli

Bolile rare cuprind mai multe afecţiuni din sfera oncologică, genetică, infecţioasă sau cea a bolilor autoimune şi pentru ele, nici măcar nu există tratamente. Ele sunt o provocare pentru medicii specialişti. De ce? Pentru că multe dintre bolile rare nu sunt menţionate nici măcar în cărţile de medicină şi diagnosticarea lor este laborioasă, implicând un număr mare de specialişti şi zeci de zile de muncă de laborator.

Centrul de Diagnosticare a Bolilor Rare din Moldova funcţionează la Iaşi, cu o mână de oameni care trebuie să acopere întreaga regiune. Aici, din păcate, nu există resursele necesare pentru a face investigaţiile necesare pentru diagnosticare şi administrare a unui tratament pentru a prelungi speranţa de viaţă a pacienţilor. Motiv pentru care se colaborează cu centre din oraşe precum Bucureşti sau Timişoara unde există un număr mai mare de medici şi laboratoare performante. „Totul se face standardizat, de la instrumentele pe care le folosim pentru evaluarea pacientului, curbe de creştere specifice şi în plus, programe computerizate pentru că bolile rare sunt chiar foarte rare. Ca profesionist poţi să vezi un singur caz de-a lungul carierei şi dacă nu ştii unde să cauţi, cum să cauţi, cu siguranţă vei rata diagnosticul. În domeniul geneticii şi a bolilor rare, programele de diagnostic computerizat sunt deosebit de importante pentru că ne ajută în stabilirea diagnosticului final”, a declarat prof. univ. dr. Cristina Rusu, Centrul Regional de Boli Rare Iaşi.

Doar la nivelul Moldovei sunt în evidenţă peste 7.000 de pacienţi diagnosticaţi cu o boală rară. Situaţia este cu atât mai tristă pentru că aceşti pacienţi nici măcar nu pot beneficia de un centru unde să poată primi îngrijirea de care au nevoie, pentru a duce o viaţă normală. Un astfel de loc a fost conceput la Zalău, unde zeci de copii cu afecţiuni precum Brader Willi, atrofie musculară spinală, neurofibromatoză, osteogeneză imperfectă sau sindromul Rett primesc atenţia de care au nevoie. Totuşi, peste 50% dintre bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian, iar terapiile sunt complexe. Este foarte important ca pacienţii să participe la terapii şi activităţi de grup: ergoterapie, activităţi socio-educative, consiliere psihologică şi terapie ocupaţională, însă specialiştii oferă suport şi membrilor familiei. „După ce am identificat un pacient cu o boală rară este necesară investigarea materialului genetic şi de la părinţi pentru că bolile rare se transmit dominant. De multe ori am descoperit că şi părinţii sufereau de aceeaşi boală ca şi copii, iar studiile au arătat că genele se transmit din tată în fiu. În domeniul bolilor rare pot să fie foarte puţini pacienţi care să fie descrişi şi atunci defectul genetic să fie mai puţin caracterizat”, a mai spus prof. univ. dr. Cristina Rusu. Ruxandra CAŞU