De ce tații în vârstă transmit copiilor mai multe mutații genetice decât cei tineri

Copiii concepuți de tați cu o vârstă mai înaintată au un risc mai mare de a moșteni boli genetice și anumite tipuri de cancer, iar cercetătorii au descoperit recent și motivele pentru care se întâmplă acest lucru.

Vârsta tatălui la momentul concepției este mai importantă decât a mamei din perspectiva mutațiilor genetice pe care le pot transmite copiilor, după cum au arătat numeroase cercetări în ultimii ani.

Cu fiecare an care trece până la momentul concepției, un bărbat transmite cu două mutații genetice mai multe, semnala un studiu publicat în revista Nature, în 2012.

Un bărbat care devine tată la vârsta de 20 de ani transmite copilului său, în medie, 25 de mutații, în vreme ce un tată în vârstă de 40 de ani îi transmite circa 65 de mutații, susține studiul citat.

Vârsta tot mai înaintată a taților la momentul concepției ar putea fi unul dintre motivele incidenței în creștere a unor boli precum autismul și schizofrenia.

Riscul unui tată în vârstă de 40 de ani de a avea un copil cu autism, de exemplu, este de două ori mai mare decât al unuia de 20 de ani. Motivele pentru care tații trecuți de prima tinerețe transmit mai multe mutații genetice copiilor au rămas multă vreme necunoscute.

Recent, cercetătorii au descoperit mecanismele ce ar putea explica riscul de boli genetice al oamenilor.

Mutațiile genetice se transmit mai ușor

Sistemul reproductiv masculin este responsabil pentru apariția de noi gene, iar acesta ar putea fi motivul pentru care tații transmit mai multe mutații genetice noi decât mamele, arată un nou studiu, publicat în Nature Ecology&Evolution, și realizat de cercetătorii de la Universitatea Rockefeller, din SUA. Aceștia au studiat mutațiile care apar în timpul spermatogenezei - procesul de formare a spermatozoizilor din celulele germinale - în studii de laborator realizate pe musculițe de oțet. Mutațiile au fost mai numeroase în testiculele masculilor mai în vârstă decât ale celor tineri, au observat cercetătorii americani.

Mai mult decât atât, multe dintre aceste mutații par să fie eliminate în cazul taților tineri în timpul spermatogenezei, prin mecanisme specifice de reparare genomică. Mai departe, oamenii de știință au încercat să afle dacă mecanismele de reparare sunt mai puțin eficiente la masculii în vârstă sau dacă motivul avea legătură cu numărul mai mare de mutații al celulelor germinale. „Rezultatele noastre arată că ambele motive sunt valabile.

În fiecare etapă a spermatogenezei, există mai multe mutații per moleculă de ARN la musculițele mai în vârstă decât la cele mai tinere”, a explicat Evan Witt, coordonatorul studiului și specialist în bioinformatică.

Mecanismele de eliminare funcționează defectuos

Genomul, totalitatea genelor care conțin informația genetică a unui individ, deține o serie de mecanisme de reparare.

Testiculele, dintre toate organele corpului, au cea mai mare rată de expresie genetică. Mai mult, genele care sunt foarte bine exprimate în timpul spermatogenezei tind să aibă mai puține mutații decât cele care nu sunt la fel de bine exprimate. Acest lucru poate părea contraintuitiv, dar are sens: o teorie care explică de ce testiculele exprimă atât de multe gene susține că ar putea fi un fel de mecanism de supraveghere genomică - o modalitate de a identifica și, apoi, de a elimina mutațiile problematice.

În cazul spermatozoizilor mai „bătrâni”, cercetătorii au descoperit că mutațiile genetice se transmit mult mai ușor pentru că acest mecanism funcționează defectuos. Pentru acest studiu, cercetătorii din cadrul Laboratorului de genetică și genomică evolutivă al Universității Rockefeller au realizat secvențieri unicelulare ale ARN-ului extras din celulele sexuale a circa 300 de musculițe de oțet, aproximativ jumătate dintre ele fiind tinere (de 48 de ore), iar celelalte, considerate bătrâne pentru ciclul lor de viață (25 de zile).