Câți cromozomi are omul cu sindrom Down? Iată ce sunt anomaliile cromozomiale și care sunt factorii de risc

Anomaliile cromozomiale ne fac să ne întrebăm câți cromozomi are omul, de fapt. Aceștia sunt structuri formate din ADN spiralizat ce se găsesc în nucleul fiecărei celule, ei pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinți. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani sau dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată.

Trisomia 21 sau sindromul Down reprezintă o patologie destul de frecvent întâlnită care afectează aproximativ 1/1.100 de nașteri anuale din lume. Un studiu desfășurat în 2021 la nivelul țării noastre de către Comisia Europeană, evidenția existența a 4.420 de persoane diagnosticate cu sindrom Down, în timp ce statistici neoficiale atestă faptul că numărul acestora este de aproximativ 30.000.

 

Persoanele cu sindrom Down prezintă 47 de cromozomi, cu 3 cromozomi în perechea 21 (în loc de 2). Astfel, persoanele cu sindrom Down prezintă un surplus de material genetic ce se va manifesta sub forma unor malformaţii fizice şi a întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie. Sindromul Down poate apărea în cursul oricărei concepții, dar riscul de apariție crește odată cu vârsta maternă, fiind mai frecvent la femeile de peste 35 de ani.

 

 

O mare parte din sarcinile cu sindrom Down se opresc spontan din evoluţie, iar o mare parte din copii decedează în primul an de viaţă. Cu toate acestea, speranţa de viaţă a persoanelo cu sindrom Down a ajuns la aproximativ 60 de ani. Speranţa de viaţă este limitată însă datorită bolilor asociate, precum bolile autoimune (diabet, hipotiroidie), malignităţilor (leucemii, limfoame), bolii Alzheimer care afectează mai frecvent aceşti indivizi.

Ce sunt anomaliile cromozomiale
Anomaliile cromozomiale reprezintă modificări patologice ale numărului și/sau structurii cromozomilor conținuți la nivelul nucleului fiecărei celule din organism. Pentru specia umană, numărul total al cromozomilor de la nivelul nucleului unei celule este de 46.

Anomaliile cromozomiale numerice presupun modificarea în plus sau în minus a numărului total de cromozomi per celulă. Aceste anomalii numerice prezintă modificări fenotipice, asupra înfățisării individului și funcțiilor organismului de tipul celor întâlnite în cazul sindromului Down, sindromului Edwards sau Patau. Află și ce este sindromul picioarelor neliniștite și care e tratamentul naturist.

Anomaliile structurale constituie modificarea anumitor fragmente cromozomiale care pot migra de pe un cromozom pe altul, determinând particularități ale acestora: cromozomi inelari, dicentrici.

Anomaliile de structură ale cromozomilor pot determina uneori apariția de patologii specifice la persoana în cauză sau se pot manifesta în cadrul generațiilor următoare, la descendenții care moștenesc această modificare.

Anomaliile cromozomiale pot fi spontane, adică au loc în momentul diviziunii celulare, sau pot fi ereditare, adică transmise de la părinți. În prezent exsită 2 tipuri de investigații care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru sindromul Down, teste de screening și teste diagnostice pentru trisomia 21. Prin urmare, e important să știi câți cromozomi are omul și ce anomalii cromozomiale există.